遺伝学的検査の匿名化IDをカルテIDに使用、検査会社・患者さんとも確認していく

大野先生　遺伝学的検査の役割は、以前ならば遺伝子異常の有無の判定までであったところが、今では治療方針に深く関わるようになりました。例えばBRCA１/２遺伝子検査でHBOC（遺伝性乳がん卵巣がん）という診断を受けた場合、健康な卵巣や乳腺を摘出するという治療方針にも関わってきます。

大野先生　従来の検査であれば個人名が記載されているところを、遺伝学的検査には個人名ではなく匿名化IDが付されており、そのために事故が起こりやすいという問題点があります。レントゲンやCT、病理検査などでしたら、もしそれに付された名前が間違っていても、それらの結果は当の患者さんのものではあり得ないことがわかることが多いので、『そんなはずがない』と気づくことができます。ところが遺伝学的検査の場合は『そんなはずがない』がありません。しかも、一度間違えてしまうと修正されないまま治療方針が進んでしまうおそれがあります。

遺伝学的検査の増加に伴い、チェック体制の確立・サポートがますます課題に

大野先生　遺伝学的検査はその数も年々増えており、数が増えれば間違うリスクも高まります。特にBRCA１/２遺伝子検査は保険承認後に急増しました。

植木先生　当院では年間約900件検査しており、検査会社からの結果も一度に数件単位で返却されます。検査部の方々には個人を識別する際のステップで間違いが起こらないように細心の注意を払ってもらっていますが、そこをサポートできるような、より確認しやすい体制があるのが望ましいです。

医療者の遺伝リテラシーの向上に向けて

遺伝情報を共有する上で全ての医療者に求められる”遺伝リテラシー“

植木先生　当院では遺伝学的検査の結果を電子カルテに取り込むことで、全ての医療者が共有・確認でき、その上で適切な医療を提供できることを目指しています。
ただし、このように遺伝情報を全ての医療者が閲覧できる体制を維持するためには、遺伝学的検査結果やゲノムプロファイルが何を意味するのかを理解するとともに、万が一それが不適切に取り扱われた時に患者さんの不利益になり得ることも理解した上で、情報を取り扱う必要があります。したがって、医療者の遺伝リテラシーの向上にも取り組んでいく必要があると思っています。

植木先生　遺伝情報の取り扱いについては、2022年3月に日本医学会のガイドライン*が11年ぶりに改定されました。以前は発症者・未発症者では取り扱いに差があり、既にがんと診断された方の情報は医療者の中でも十分共有できるような体制が敷かれるべきであるという一方で、未発症者は不特定多数の目に触れるべきではないという扱いでした。しかし、今は未発症者についても早期発見・早期治療といった対策が講じられる時代になり、遺伝学的診断があるにも関わらず既発症者と未発症者を分けることはナンセンスであるという状況になっていますので、当院でも両者を区別せず管理していこうと考えています。

根本先生　患者確認のあり方など情報管理についても、取り扱いに慣れていない職員に対してチェックポイントの共有などができればと思います。他の診療では患者氏名とIDとを確認するなどいろいろな場面で共通した同じ手順で行うのですが、やはり遺伝情報となるとそこが特殊です。

*医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2022年3月改定）
https://www.jsog.or.jp/news/pdf/202203_guidelines.pdf

院内外に向けて情報発信するGene Awareness*　チームが発足

大野先生　遺伝子診療が導入されている臓器はまだ限られていますが、遺伝子解析が今後も進んでいけばさらに広がっていくことは考えられます。当院ではそうした将来に向けて『Gene Awarenessチーム』を立ち上げ、院内での臓器横断的な繋がりを目指すとともに、差別のない社会を目指して広く啓発活動を行っていきたいという願いのもと、対外的にも講演活動などで植木先生を中心に活動してもらっています。遺伝子診療については、これからもいろいろな場で紹介していただきたいと思っています。

植木先生　遺伝情報が治療に関わる場面が増えれば、検査や診断を導入する大きなモチベーションとなりますし、若い医療者にとっても知識を得ようとするモチベーションになると思います。これからも遺伝子診療についての情報を院内外に共有してアップデートしていけるような取り組みを続けていきたいと思います。

*Gene Awareness：遺伝や遺伝子に関心を持つことや、遺伝性腫瘍について情報を得て、患者さんや血縁者のがん治療や健康管理にどうやって役立てられるか考えることを提唱し、がん研究会有明病院から発信している言葉です。